单项选择题
6个月婴儿,女,发现表情呆滞2个月,易激惹,时有痉挛发作,每日约2~3次。体检:反应差,精神呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿有霉臭味,脑电图示较多棘慢波。
其发病机制是因为肝内缺乏()
A.酪氨酸酶 B.苯丙氨酸羟化酶 C.羟基丙酮酸氢化酶 D.尿黑酸酶 E.谷氨酸脱氢酶
单项选择题 该患儿最可能的诊断是()
单项选择题 本病的治疗措施不包括()
单项选择题 下列哪项检查与患儿疾病无关()