单项选择题
患儿男性,2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检:身长66cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧角上斜,口半张,舌伸出口外,通贯手,四肢肌张力低下。
下列哪项检查与患儿疾病无关()
A.染色体核型分析 B.红细胞中SOD-1活性测定 C.淋巴母细胞转化试验 D.血清免疫球蛋白测定 E.CH释放试验
单项选择题 该病可有下列情况,除外()
单项选择题 苯丙酮尿症属于
单项选择题 先天愚型染色体检查中,下列哪项核型最常见