单项选择题
6个月婴儿,女,发现表情呆滞2个月,易激惹,时有痉挛发作,每日约2~3次。体检:反应差,精神呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿有霉臭味,脑电图示较多棘慢波。
其遗传方式为()
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.X连锁不完全显性遗传
单项选择题 下列哪项检查对明确诊断最有意义()
单项选择题 其发病机制是因为肝内缺乏()
单项选择题 该患儿最可能的诊断是()