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人类遗传病

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填空题

案例分析题

某两岁男孩(IV—5)患粘多糖贮积症,骨骼畸形,智力低下,其父母非近亲结婚。经调查,该家族遗传系谱图如下。

为减少粘多糖贮积症的发生,该家庭第IV代中的()(填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水,检测胎儿脱落上皮细胞的()

【参考答案】

2、4、6;致病基因(或相关酶的活性)

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填空题 粘多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病。其致病机理是水解粘多糖的酶缺失,导致粘多糖沉积于细胞内的()中,进而影响多种组织细胞的正常功能。

填空题 测定有关基因中,父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为: 父亲:……TGGACTTTCAGGTAT…… 母亲:……TGGACTTTCAGGTAT…… 患者:……TGGACTTAGGTATGA…… 可以看出,产生此遗传病致病基因的原因是(),是由于DNA碱基对的()造成的。

填空题 IV—5患者的致病基因来自第II代中的()号个体。

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