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人类遗传病

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填空题

案例分析题

某两岁男孩(IV—5)患粘多糖贮积症,骨骼畸形,智力低下,其父母非近亲结婚。经调查,该家族遗传系谱图如下。

测定有关基因中,父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为:
父亲:……TGGACTTTCAGGTAT……
母亲:……TGGACTTTCAGGTAT……
患者:……TGGACTTAGGTATGA……
可以看出,产生此遗传病致病基因的原因是(),是由于DNA碱基对的()造成的。

【参考答案】

基因突变;缺失

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