单项选择题
2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的()
A.47xx(xy),+21 B.46xy(xx),-14,+t(14q,21q) C.46xx(xy)/47,xy(xx)+21 D.46xx(xy),-22,+t(21q,21q) E.46xx(xy),-22,+t(21q,22q)
单项选择题 粘多糖病中下列哪一类型最为常见()
单项选择题 1岁半患儿,至今不会独立行走,不会叫爸妈。体检:两眼距离增宽,鼻梁低平,眼裂小,两眼外眦上斜,外耳小,舌常伸出口外,通贯手,小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是()
单项选择题 下列哪项检查可明确诊断粘多糖病()