单项选择题 1岁男孩，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是（）

单项选择题 8岁患儿，发热，兴奋多语，哭闹无常1周。口唇数个疱疹，颈软，心肺（-）。脑脊液：外观清亮，WBC100×106／L，N30％，L70％，蛋白质为530mg／L，氯化物120mmol／L，糖3.7mmol／L。最可能的诊断是（）

单项选择题 3岁患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎，体温37.5℃，脉搏110次／分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘第3～4肋间Ⅱ级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查（）