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人类遗传病

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填空题

案例分析题

并指(趾)是由于相邻指(趾)间骨性或软组织融合形成的手足畸形,是人类常见的肢端畸形病。下图为某家族先天性并指(趾)遗传系谱。请据图回答:

研究人员从该家族多名患病者的血液样本中提取DNA进行分析时发现,患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列:—CGCGCT—(模板链),导致其指导合成的蛋白质中多了氨基酸,它们是()、()。(部分氨基酸的密码子为:精氨酸:CGU、CGC、CGA、CGG,丙氨酸:GCU、GCA、GCG、GCC,脯氨酸:CCG、CCA、CCU、CCC)

【参考答案】

丙氨酸;精氨酸

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