该患儿的根本病因为（）A.家族遗传B.苯丙氨酸羟化酶先天缺陷C.1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏D.焦磷酸酶先天缺_计算机考试题

营养学专业知识与专业实践能力

单项选择题

A3型题患儿，男，2岁。以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。

该患儿的根本病因为（）

A.家族遗传
B.苯丙氨酸羟化酶先天缺陷
C.1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏
D.焦磷酸酶先天缺陷
E.苯丙氨酸缺乏

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