单项选择题
患儿男,2岁半。系瑞氏综合征早期患儿,出现高氨血症的最主要的原因是()
A.线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷 B.线粒体内氨甲酰磷酸合成酶缺陷 C.线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶缺乏 D.短链脂肪酸积聚 E.糖酵解和丙酮酸分解障碍
单项选择题 患儿男,2岁半。腹泻7天后反复呕吐,继之昏睡、抽搐,脑脊液检查正常,肝功转氨酶增高。如进行肝穿刺送病理切片,光镜下其主要特征性改变应为()
单项选择题 患儿男,2岁。系瑞氏综合征,病程3~4天。如果行肝穿刺,送电子显微镜检查,其最主要的改变是()
单项选择题 患儿男,10个月。发热、咳嗽1周,反复呕吐4天,每天10余次,继而出现嗜睡、全身性惊厥4次。体检:昏迷状态,皮肤无黄疸,颈软,心、肺无异常,肝肋下4cm,质中韧感,四肢肌张力正常。外周血白细胞数12.0×109/L,血糖1.68mmol/L,GPT 178U,脑脊液常规正常,脑电图基本电活动变慢。最可能的诊断是()